In een notendop

Op 24 november 2017, als Bo vier jaar oud is, horen we de diagnose: Onze dochter Bo is ernstig ziek en heeft de snel progressieve stofwisselingsziekte CLN2.

Nadat Bo in haar ontwikkeling achter gaat lopen op leeftijdsgenootjes, onvoldoende praat en moeilijk loopt, wordt zij getest. In dezelfde periode krijgt Bo ook epileptische aanvallen en worden wij doorverwezen naar de neuroloog van het Radboud UMC. Na een DNA-test horen we na 9 maanden de verschrikkelijke uitslag ‘Bo heeft de ziekte CLN2’. Een zeer zeldzame, erfelijke en ongeneeslijke stofwisselingsziekte. We zijn geschokt.

De dag van morgen is voor Bo en haar zusje niet anders na dit nieuws. Zij staan dan weer naast hun bedjes. Klaar voor een nieuwe dag. Ondanks al het verdriet besluiten wij direct precies datzelfde te doen.

De neuroloog van het Radboud UMC verwijst ons door naar het Erasmus Sophia Kinderziekenhuis. Het Erasmus MC is in Nederland aangewezen als specialistisch kinderziekenhuis op het gebied van NCL (een groep ziekten waar CLN2 onder valt). Bo zit op dat moment nog redelijk in het beginstadium van de ziekte, waardoor zij in aanmerking komt voor een hele nieuwe behandeling: infusies met het medicijn Brineura. Om hier meer over te weten te komen, gaan wij op bezoek bij dé specialist op het gebied van CLN2, Dr. Angela Schulz en haar team specialisten in het UKE te Hamburg. In dit kinderziekenhuis worden meerdere trials uitgevoerd met Brineura.

Na het bezoek in Hamburg zetten de artsen uit het Erasmus MC alles op alles om behandeling van Bo met het medicijn Brineura in Nederland mogelijk te maken. Na vier maanden lobbyen en overleggen met onder andere het Zorginstituut, de farmaceut en verzekeraars lukt het de artsen! Bo krijgt nu iedere twee weken via een infuus het medicijn Brineura toegediend aan haar hersenvocht. Hiervoor is operatief een rickham reservoir in haar hoofd geplaatst.

CLN2 is niet te genezen, maar wij hopen het ziekteproces met deze behandeling te vertragen en met het grootste geluk te stabiliseren.