CLN2 is een ernstige, progressieve stofwisselingsziekte waarbij jonge kinderen last krijgen van onder andere epilepsie en problemen met praten, zien, lopen en denken. CLN2 wordt ook wel kinderdementie genoemd. De eerste twee jaar ontwikkelt een kind met CLN2 zich normaal. De ziekteverschijnselen beginnen meestal vanaf ongeveer het derde jaar. Er is dan vaak al sprake van een vertraagde taal– spraakontwikkeling. Het eerste symptoom is meestal epilepsie. Ook treden evenwichtsstoornissen op. Kinderen gaan vallen, slecht lopen en worden slechtziend.
CLN2 gaat verder gepaard met een geestelijke achteruitgang en eet- en slikproblemen. Door problemen met hun motoriek zijn veel kinderen met CLN2 al voor hun zesde levensjaar afhankelijk van een rolstoel. Veel belangrijke lichaamsfuncties gaan zo snel achteruit dat kinderen al snel volledig afhankelijk zijn van zorg. De levensverwachting van kinderen met CLN2 is laag. De meeste kinderen overlijden tussen de leeftijd van 8 en 12 jaar.
Sinds juni 2017 is er in Europa een behandeling voor kinderen met CLN2 beschikbaar gekomen, waarbij het bij de kinderen missende enzym TPP1 eens per twee weken rechtstreeks via een rickham reservoir aan het hersenvocht wordt toegediend. Onderzoek heeft aangetoond dat deze behandeling progressie van verschillende ziekteverschijnselen kan vertragen en mogelijk zelfs stabiliseren. Het lijkt met name effect te hebben op motorische- en taalvaardigheden. Niet alle symptomen van CLN2, zoals verlies van gezichtsvermogen en cognitieve achteruitgang, kunnen hiermee worden behandeld. De lange termijneffecten van deze behandeling zijn ook nog niet bekend. Bron: stofwisselingsziekten.nl
Meer informatie:
Onderzoeksresultaten behandeling CLN2
Andere kanjers!
